أعلنت الدكتورة هالة زايد وزيرة الصحة والسكان، فحص 17 ألفًا و 722 طفلاً، ضمن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية في الأطفال حديثي الولادة وعلاجهم بالمجان، تحت شعار "١٠٠ مليون صحة"، وذلك منذ انطلاق المبادرة في 13 من شهر يوليو الماضي وحتى أمس الثلاثاء ، بهدف الوصول إلى جيل صحي وخالي من مسببات الإعاقة.
 
  وأوضح الدكتور خالد مجاهد مساعد وزيرة الصحة والسكان للتوعية والتواصل المجتمعي والمتحدث الرسمي للوزارة، أن المبادرة تستهدف الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لدى حديثي الولادة، لافتًا إلى أن المرحلة الأولى للمبادرة تتضمن إجراء المسح الطبي لحديثي الولادة بحضانات الأطفال في جميع المستشفيات التابعة لوزارة الصحة والسكان.
وأضاف "مجاهد" أنه من المقرر أن تشمل المرحلة الثانية من المبادرة، إجراء المسح الطبي لحديثي الولادة في كافة المستشفيات الجامعية ومستشفيات القطاع الخاص والوحدات الصحية على مستوى الجمهورية، منوهًا إلى أنه تم تطوير البرنامج القومي لمسح حديثي الولادة، بإضافة 17 مرضًا، ليصبح بذلك عدد الأمراض التي يتم مسح المواليد لها 19 مرضًا بدلاً من مرضين فقط.
وتابع "مجاهد" أن الأمراض الـ 19 تشمل (قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، التليف الكيسي، فرط شحميات الدم الوراثي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعي هيدروبيترين، حموضة الدم العضوية، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، ارتفاع الحمض البروبيوني/الميثيل مالوني بالدم، مرض البول القيقبي، ارتفاع التيروزين في الدم – النوع الأول- ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز).
وأوضح أن المسح يتم من خلال سحب عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض "Egyptian CDC"، والذي تم تزويده بمعمل مجهز بأحدث الأجهزة في مجال الكشف عن الأمراض الوراثية، لافتا إلى أنه في حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدي للمرض، وبدء تلقي العلاج اللازم وفقًا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة.
وذكر "مجاهد" أنه تم تخصيص 7 مراكز لعلاج الأمراض الوراثية، وجارِ التوسع تباعًا في تلك المراكز لتشمل جميع محافظات الجمهورية، موضحًا أن هذه المراكز تقدم خدمات العلاج والمتابعة الدورية بالمجان للأطفال الذين يعانون من أي من الأمراض الوراثية، مما يساهم في تمتع هؤلاء الأطفال بحياة طبيعية، بالإضافة إلى تقديم خدمات الدعم والمشورة لأولياء الأمور للحد من احتمالات إنجاب أطفال مصابين بأي من الأمراض الوراثية.