تعد الجينات هي اللبنات الأساسية للوراثة، ويتم نقلها من الوالد إلى الطفل، عن طريق الحمض النووي، وفي بعض الأحيان يكون هناك طفرة أو تغيير في الجين، تغير الطفرة الجين نتيجة للبروتين، لذلك لا يعمل البروتين بشكل صحيح أو مفقود تمامًا، وهذا يمكن أن يسبب حالة طبية تسمى اضطراب وراثي.
 
يمكنك أن ترث طفرة جينية من أحد الوالدين أو كليهما، ويمكن أن تحدث طفرة أيضًا خلال الحياة .
 
 وهناك ثلاثة أنواع من الاضطرابات الوراثية:
 
اضطرابات الجين الواحد، وتؤثر الطفرة على جين واحد، فقر الدم المنجلي مثال على ذلك.
 
اضطرابات الكروموسومات ، وتكون الكروموسومات (أو أجزاء من الكروموسومات) مفقودة أو متغيرة. الكروموسومات هي الهياكل التي تحمل مجموعة من الجينات، تلازمة داون هي اضطراب في الكروموسومات.
 
الاضطرابات المعقدة ، وتوجد طفرات في جينين أو أكثر. غالبًا ما يلعب نمط حياتك وبيئتك دورًا أيضًا. سرطان القولون هو مثال.
 
 
يمكن للاختبارات الجينية على الدم والأنسجة الأخرى تحديد الاضطرابات الوراثية.