يحتفل العالم اليوم الخميس، 8 أكتوبر، بـ"اليوم العالمي للبصر"، وذلك بهدف جذب الأنظار إلي أمراض العيون و العمي و ضعف البصر.

فهناك بعض أمراض العيون نادرة يرتبط العديد منها بالطفرات الجينية يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية والاستشارات في توجيه الرعاية للأشخاص والعائلات المعرضين لخطر متزايد للإصابة بأمراض العين الوراثية، حسبما كشف موقع lighthouseguild.

من أبرز أمراض العيون النادرة ما يلي:


مرض بهجت في العين
هو نوع من أمراض المناعة الذاتية  يهاجم الجهاز المناعي أنسجتهم، في حالة مرض بهجت قد يتسبب تفاعل المناعة الذاتية في التهاب الأوعية الدموية وتلفها ، بما في ذلك الأوعية الدموية في العين. ومع ذلك ، لا يعرف الأطباء حتى الآن سبب هذا التفاعل.
يمكن أن تختلف أعراض مرض بهجت من شخص لآخر من حيث النوع والشدة، تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا ما يلي:
التهاب داخل العين (التهاب القزحية والتهاب الشبكية والتهاب قزحية العين) ، والذي يحدث في أكثر من نصف المصابين بمرض بهجت ويمكن أن يتسبب في رؤية ضبابية وألم واحمرار، مشاكل بشرة، تقرحات الفم، تقرحات الأعضاء التناسلية
أقل شيوعًا ، يمكن أن يتسبب مرض بهجت في التهاب المفاصل وجلطات الدم والتهاب الجهاز الهضمي والجهاز العصبي المركزي.


كولوبوما
يشير كولوبوما إلى الحالات النادرة التي يكون فيها النسيج الطبيعي مفقودًا في العين أو حولها. قد يؤثر على الجفن أو العدسة أو البقعة أو الشبكية أو العصب البصري أو العنبية، يمكن أيضًا العثور على ورم كولوبوما مع حالات أخرى ، مثل: لون مختلف في كل عين
صغر العين، تغيم عدسة العين، ضغط مرتفع داخل العين، خلل في شبكية العين، قصر النظر أو طول النظر، حركات العين اللاإرادية.
ومن الأسباب التي تؤدي إلي الأصابة بـ ورم كولوبوما أنه يتطور  عندما ينقطع نمو عين الجنين خلال الشهرين الأولين من الحمل، بينما يمكن أن يكون ورم كولوبوما وراثيًا ، في حالات أخرى لا يوجد سبب معروف، وقد تكون هناك روابط بين بعض العوامل البيئية والأورام القولونية ، مثل تعرض الجنين للكحول أثناء الحمل، رتفاع ضغط الدم مجهول السبب داخل الجمجمة.

الورم الأرومي الشبكي
هو ورم يصيب العين يتطور غالبًا عند الأطفال دون سن الخامسة، يتطور الورم من خلايا الشبكية التي تنمو في الحجم والعدد، وقد يكون سبب هذا الورم هو جين موروث.يميل الأطفال المصابون بجين الورم الأرومي الشبكي إلى الإصابة بالورم في سن مبكرة ، وغالبًا في كلتا العينين.

أم بالنسبة لأعراض الورم الأرومي الشبكي، إذا قمت بتسليط ضوء في عين طفلك (مثل التصوير الفوتوغرافي بالفلاش) ، فقد تلاحظ أن بؤبؤ العين يبدو أبيض بدلًا من الأسود  تشمل العلامات والأعراض الأخرى ما يلي:
احمرار العين
تورم في العين
العيون التي تبدو وكأنها تبحث في اتجاهات مختلفة
إذا رأيت أي شيء غير عادي في عيون طفلك ، فاتصل بطبيب طفلك. إذا كنت تعرف أن عائلتك لديها تاريخ من الورم الأرومي الشبكي ، فتأكد من مشاركة هذه المعلومات مع الطبيب.